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こちらの記事の監修医師
千葉大学医学部附属病院
脳神経内科教授 桑原 聡 先生

せきずいしょうのうへんせいしょう(えすしーでぃー) 脊髄小脳変性症(SCD)

概要

脊髄小脳変性症は、歩くときにふらつく、手がうまく使えない、ろれつが回らないなど、さまざまな動きが円滑にできなくなってしまう「運動失調」という症状が表れる脳と神経の病気です。後頭部の下側にある小脳と、それにつながる脊髄などに異常が認められるため「脊髄小脳変性症」と呼ばれます。日本では3万人を超える患者がいますが、その3分の1は遺伝子異常による遺伝性疾患といわれています。残り3分の2は非遺伝性で成年期に発症し、孤発性脊髄小脳変性症と呼ばれます。孤発性脊髄小脳変性症の3割は小脳の運動失調症状だけが出ますが、7割は手の震え、尿失禁、失禁などが出ることもある「多系統萎縮症」という病気に分類されます。脊髄小脳変性症、多系統萎縮症は難病法で別々に難病に指定されています。

原因

遺伝性の脊髄小脳変性症は、最近の研究により、原因遺伝子が40以上解明されています。ヒト遺伝子の地図に登録された順番によりSCA1から順に番号がつけられ、日本ではSCA3、31とDRPLAというタイプがよく見られます。タイプが違うと、発症年齢や症状の出方にも差があります。SCA3型は日本で最も多いタイプで、10歳代~70歳代まで幅広い年齢で発症します。次に多いのがSCA6型で西日本に多く、中年期から老年期で発症します。SCA31型は日本に多い特有のタイプで50歳代以降に発症します。DRPLAは若年者から高齢者まで発症しますが、発症年齢によって症状が異なることが特徴です。遺伝性脊髄小脳変性症は多くのタイプが顕性(優性)遺伝のため親から子に遺伝しますが、潜性(劣性)遺伝で子には遺伝せず、低い確率で孫に遺伝するタイプもあります。非遺伝性の脊髄小脳変性症については、発症の原因は十分に解明されていません。何らかの原因により小脳や脳幹に異常なたんぱくが蓄積して小脳・脳幹の萎縮を来します。

症状

脊髄小脳変性症にはいろいろなタイプがあるため、症状の出方も少しずつ違います。どのタイプにも共通する症状は、起きあがる時や歩く時にふらつく、手がうまく使えない、話す時に口や舌がもつれるなどの症状です。動かすことはできますが、いろんな筋肉をバランスよく協調させることができなくなるので、箸を使う、字を書くといった細かい動作は特に苦手になります。病気のタイプによっては、足の突っ張り、手の震え、眼球の揺れ、筋力低下などが出ることもあります。これらの症状がゆっくりと進行し、徐々に悪化していくことが特徴です。進行すると、食物の飲み込みや排尿排便にも影響が出ることもあります。

検査・診断

脊髄小脳変性症の診断は、まず問診によって患者本人の症状と経過とともに、家族の病歴を確認することが重要です。次にMRIまたはCTによる検査で、小脳萎縮、脳幹萎縮、大脳基底核の萎縮を調べ、核医学検査で脳内のドーパミンを出す細胞や小脳の血流、ブドウ糖の代謝、心臓の交感神経などの異常を調べます。さらに症状に応じてさまざまな検査でその程度を確認します。遺伝性の脊髄小脳変性症であることが疑われる場合は、遺伝子検査を行うことがあります。また、重症度分類の検査もあり、一定の要件を満たして指定難病申請を行うと、国から医療費助成が受けられます。

治療

残念ながら、現在のところ、脊髄小脳変性症の病気そのものを完治させたり、進行を止めたりできるような治療法はありません。それぞれの症状を和らげるための対症療法を行います。歩くときにふらつく、手がうまく使えない、ろれつが回らないなどの小脳の運動失調に対しては、甲状腺刺激ホルモンを増やす内服薬である程度の症状改善が期待できます。副作用などでこの内服薬が使用できないときには、同じような作用を有する注射薬もあります。動作の遅さ、手の震えなどパーキンソン病に見られる症状が出ている場合は、パーキンソン病の原因であるドーパミン不足を補う薬を併用することもあります。便秘や排尿障害、足の突っ張りなどに対しても、それぞれの症状を緩和する薬を使います。今のところは、どのタイプの脊髄小脳変性症も対症療法で治療するしかありませんが、原因遺伝子のわかっている脊髄小脳変性症に対しては、将来は完治をめざせる治療法の登場が期待されています。

予防/治療後の注意

この病気の患者が日常生活を送る上で注意しなければならないのは、起き上がる時や歩行時のふらつきで転倒することです。廊下、階段、風呂、トイレなど日常生活で頻繁に移動する場所には手すりを設置するなどして転倒を防止する工夫をしましょう。また、病気が進行すると食べ物を飲み込むのに支障が出ることがあります。誤って気管に入ってしまうと誤嚥性肺炎の原因になりますので、食材を細かく刻んだり、とろみをつけたり食事を工夫し、食後の口腔ケアをしっかり行うことが大事です。食べ物が飲み込みにくい症状が出たら、早めに検査やリハビリテーションを受けてください。

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こちらの記事の監修医師

千葉大学医学部附属病院

脳神経内科教授 桑原 聡 先生

1984年千葉大学医学部卒業。1995年からは同大学大学院医学研究院神経内科学にて助手として研鑽を積む。その後はオーストラリアにわたり、プリンスオブウェールズ神経科学研究所で客員研究員として活躍。2008年より現職。専門分野は脳神経内科学、神経免疫学、臨床神経生理学。日本神経学会、日本神経治療学会、日本神経免疫学会、日本末梢神経学会では理事を務めている。